Госдума в третьем чтении одобрила законопроект, предусматривающий расширение перечня «12 нозологий» с 1 января 2020 года. В него входят 12 тяжелых редких (орфанных) заболеваний. Теперь его расширили и добавили апластическую анемию неуточненную и наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра).
Расширение перечня позволит за счет средств федерального бюджета дополнительно предоставить бесплатное лечение более 1 500 человек, 255 из которых дети. Сейчас документ направлен на рассмотрение Советом Федерации после чего поступит на подпись президенту.
Как отмечается в пояснительной записке, затраты на централизованную закупку лекарственных препаратов для этих двух групп пациентов составят около 2 миллиардов рублей ежегодно. Из-за крайней дороговизны лекарств для лечения орфанных заболеваний зачастую регионы не могут в полном объеме предоставить лечение нуждающимся.
В России редким (орфанным) считается заболевание, которое встречается у 1 человека из 10 тысяч или реже. Именно из-за редкости такие болезни сложно диагностировать и лечить. Лечение двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. При этом если диагноз входит в список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, а если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.
Сайт СПИД.ЦЕНТР публиковал подробную статью о том, как в России живут люди с орфанными заболеваниями.