Наш организм состоит из множества клеток, каждая из которых выполняет определенную функцию, в правильном темпе делится, функционирует и умирает. Слаженная работа этих клеток управляется генами. Генная информация содержится внутри каждой нашей клетки и упакована в хромосомы — специальные хранилища информации.
В каждой нашей клетке 46 хромосом — 23 материнские и 23 отцовские. При аутосомно-доминантном способе передачи достаточно хотя бы одного мутантного родительского гена, чтобы у ребенка проявилось заболевание. При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание проявляет себя, если ребенок получает по мутантному гену от каждого родителя. Но если при таком типе наследования ребенок получит только один мутантный ген, болезнь, скорее всего, не проявит себя, а человек будет всю жизнь носить в себе генетическую поломку, даже не подозревая об этом.
Проблема в том, что, если два человека с одинаковой мутацией встретятся, вероятность рождения больного ребенка составит 25 %, а вероятность, что ребенок будет здоровым носителем болезни, — 50 %.
По статистике, человек в среднем имеет от семи до двадцати генетических мутаций, связанных с моногенными заболевания и не проявляющих себя клинически, поэтому обследоваться желательно всем парам, которые планируют ребенка, говорит врач и основатель Центра генетики и репродуктивной медицины Genetico Артур Исаев.
Если вовремя сделать генетические тесты, можно избежать множества наследственных заболеваний, таких как, например, муковисцидоз. В случае если анализы покажут достаточно высокую вероятность какого-либо генетического заболевания, семья может прибегнуть к одному из двух путей решения проблемы — либо к ведению беременности под более тщательным контролем врачей, с пренатальными скринингами, направленными на поиск конкретной проблемы, либо к ЭКО (экстракорпоральному оплодотворению). При ЭКО существует возможность провести генетическое исследование непосредственно самого эмбриона перед подсадкой.
Скрининги во время беременности
Генетическая мутация может произойти у ребенка совершенно случайно или под воздействием внешних факторов, даже если оба родителя не являются носителями или клинически здоровы. Поэтому обследования до наступления беременности, к сожалению, недостаточно. Приходится находиться под постоянным контролем специалистов на протяжении всех девяти месяцев.
Каждая беременная женщина, стоящая на учете в женской консультации, проходит через три скрининга, каждый из которых включает в себя УЗИ и анализ крови.
Первый оптимально делать на 12-й или 13-й неделе. Во время этого скрининга оценивают размеры плода, а также уровень b-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и PAPP-A (протеина А-плазмы). Эти факторы оцениваются только вместе. УЗИ второго скрининга проводят в период с 16-й по 20-ю неделю, и врач оценивает такие показатели, как объем околоплодных вод, место крепления пуповины, положение плода и состояние внутренних органов. Анализ крови определяет множество показателей, позволяющих сделать выводы о возможности выкидыша, аномалий развития или генетических патологий. Третий скрининг проводится между 30-й и 34-й неделями, и по его итогам принимают решение о необходимости кесарева сечения.
По словам Артура Исаева, пренатальные скрининги необходимы в период беременности, однако они не всегда дают однозначную информацию. В случае если врач подозревает у плода повышенный риск того или иного заболевания, назначаются инвазивные обследования.
Инвазивные методы диагностики
Инвазивные методы диагностики применяют в случае сочетания негативных факторов. Например, если скрининг показал повышенный риск развития патологии, на который накладывается фактор возраста женщины или случаи генетических патологий в семье.
К инвазивным методам относят:
- Амниоцентез (исследование амниотической жидкости, то есть околоплодных вод); биопсию хориона (исследование клеток, из которых формируется плацента);
- Кордоцентез (исследование пуповинной крови) и многое другое.
Хотя риски при проведении данных анализов выше, чем при неинвазивных методах, высокоточное оборудование и хорошо обученные врачи делают даже эти риски незначительными — всего около 0,5 % женщин испытывают серьезные осложнения после таких исследований.
В России инвазивную диагностику проводят тем женщинам, которые по сумме факторов анамнеза и результатов скрининга имеют высокую вероятность родить больного ребенка.
