О чем говорят гентесты?
Генетический тест — сравнительно новый метод исследования, позволяющий узнать информацию об организме человека путем анализа ДНК. Совокупность наследственного материала называется геномом, однако его расшифровка достаточно дорогая, поэтому часто исследуют полный экзом. Это часть генома, отвечающая за кодирование белков. Она небольшая (около 1,5 % от размера генома), однако именно там содержится 85 % генетических отклонений, вызывающих наследственные болезни, объясняет клинический биоинформатик Центра генетики и репродуктивной медицины «Генетико» Алина Корбут.
Поскольку генетический тест — очень широкое понятие, оно включает целый спектр разнородных методов анализа. «Выделяют диагностическое тестирование, когда есть подозрение на наследственное заболевание; пренатальное тестирование, чтобы выявить возможные нарушения у ребенка до его рождения; тестирование на носительство заболеваний, которые могут проявиться у потомства, и так далее. Еще исследования ДНК применяются в судебной медицине и криминалистике, в том числе широко известные ДНК-идентификация человека и установление отцовства», — комментирует Корбут.
Одними из самых популярных являются DTC-тесты, или Direct To Consumer Test, которые проводятся без назначения врача. Они появились в 1996 году и в настоящее время сравнительно доступны для массовой аудитории. Так, в России подобный тест обойдется в пределах десяти тысяч рублей. Такое исследование, по мнению директора медико-генетического центра Genotek Валерия Ильинского, позволит узнать происхождение человека, склонности ребенка к различным занятиям, получить рекомендации касательно питания и предрасположенности к спорту.
«Исторически генетические тесты довольно активно использовались в спорте высоких достижений. Спортсмены делают генетический тест, чтобы понять особенности метаболизма организма и определить, какие именно тренировки нужны. Чтобы, с одной стороны, не навредить и не повысить риск получения травм. А с другой, чтобы спортсмен мог по максимуму использовать то, что в нем заложено генетически», — рассказывает Ильинский.
Чтобы узнать несколько показателей одновременно, делается генетический паспорт — подробный тест, включающий сотни параметров одновременно. Это удовлетворяет сразу нескольким мотивациям человека, рассуждает Ильинский. Клиент может быть заинтересован в информации о предрасположенности к конкретному заболеванию, встречающемуся в семье. И заодно получить данные о своих предках. Цена такого исследование будет выше в два-три раза, чем стоимость других тестов.
Расшифровка ДНК занимает от трех до шести недель. Чаще всего используют слюну как наиболее доступный биоматериал. В центре Genotek используют специальный комплект для сбора, который доставляют клиенту. После человек «буквально плюет в пробирку», рассказывает Ильинский, и курьер отвозит биоматериал обратно в лабораторию. Вместо слюны могут использоваться кровь, волосы, биологические жидкости, поскольку ДНК во всех клетках одинакова. Различаются методы расшифровки.
«Если речь идет о полноэкзомном или полногеномном секвенировании (определении последовательности ДНК — прим. ред.), необходимо выделить ДНК из образца биоматериала, затем «порезать» ее на фрагменты, «пришить» к их концам определенные служебные последовательности ДНК и поместить полученные фрагменты в ячейку. После их загружают в прибор, который выдает «сырые» данные. Их затем анализируют», — рассказывает Корбут и добавляет, что это достаточно общее объяснение, поскольку технология очень сложная.
Хотя популярность генетических тестов растет, далеко не все могут сделать такое исследование. По словам Валерия Ильинского, в центр Genotek обращаются люди от 25 до 50 лет, живущие в крупных городах и обладающие средним доходом или выше среднего. Принадлежность клиентов к такому социальному статусу связана с тем, что исследования делают только в частных лабораториях. Кроме того, профилактирование заболеваний (если тест делался с целью узнать предрасположенность к ним) тоже не входит в ОМС, потому заниматься этим может не каждый.
Кому это нужно?
Американская коллегия медицинских генетиков (The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG) составила список из 59 генов, об отклонении в которых рекомендуют сообщать всем тестируемым независимо от цели исследования. Эти мутации связаны с онкозаболеваниями и заболеваниями сердечно-сосудистой системы, а также с более редкими диагнозами: синдромом Марфана (врожденной недостаточностью соединительных тканей), болезнью Вильсона (нарушением метаболизма меди), злокачественной гипертермией (расстройством транспорта кальция в скелетных мышцах) и другими.
Существуют медицинские стандарты, согласно которым людям рекомендуют сделать тест, рассказывает Валерий Ильинский. Например, при назначении отдельных лекарств. Оральные гормональные контрацептивы нельзя принимать при наличии определенных мутаций: в противном случае у пациентки может образоваться тромбоз вен. Еще один пример — если у человека или его близких родственников диагностируют рак. Генетический тест помогает определить возможную семейную форму заболевания.
Предрасположенность к развитию того или иного заболевания не означает, что оно уже есть у человека. Генетический тест показывает наличие повышенного, нормального или пониженного риска развития той или иной болезни. Для многих из них эти данные указываются в процентном соотношении. Полученные результаты обсуждаются непосредственно с врачом, который советует предпринять меры профилактики. Однако пациент вправе отказаться от их выполнения.
«В целом в популяции у людей без генетической предрасположенности риск развития рака молочных желез составляет до 10 %, — комментирует Ильинский. — Если есть генетическая предрасположенность, некоторые мутации могут приводить к повышению риска до 90 %. Что это значит? Если мы возьмем сто человек с этой генетической предрасположенностью, то примерно у девяноста из этих ста людей будет рак молочных желез. У десяти этого рака не будет. По разным причинам — случайным или неслучайным».
Медицинские стандарты рекомендуют обратиться к врачу, а специалист назначает проходить магнитно-резонансную томографию молочных желез каждый год начиная с 25 лет. При необходимости проводится химиопрофилактика с использованием специальных препаратов, снижающих риск возникновения злокачественных опухолей. Также после рождения детей пациентке могут предложить мастэктомию и овариэктомия — удаление молочных желез и яичников, добавляет Ильинский.
Здоровому человеку полезно пройти обследование на носительство рецессивных заболеваний. К ним относят, в частности, муковисцидоз и спинальную мышечную атрофию (СМА). Такая рекомендация связана с тем, что большинство людей имеют патогенный вариант в одном из генов, связанных с наследственными заболеваниями. Болезнь может никак не проявляться у родителей, носителей таких генов, а у детей она разовьется с вероятностью 25 %, поясняет Корбут.
Если у отца или матери уже выявлено наследственное неизлечимое заболевание, врач-генетик дает рекомендации о том, как завести здоровых детей. В зависимости от результатов генетического теста семье предложат усыновить ребенка или воспользоваться процедурой ЭКО.
При обращении к вспомогательным репродуктивным технологиям делают преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов. Это позволяет понять, какие из них унаследовали мутации. В случае, если заболевание рецессивное и ребенок унаследует патогенную мутацию только от одного из родителей, он будет здоровым. Чтобы повысить уверенность в результате, обследования могут проводиться в процессе беременности. От тестирования можно отказаться в любой момент: это добровольное решение родителей.
Мода или необходимость?
Стремительное развитие генетических технологий приводит к тому, что ими интересуются инвесторы и массовая аудитория. Как считает Алина Корбут, это связано со стремлением людей больше знать о себе и с влиянием модных трендов — популярностью фитнеса и здорового образа жизни, стремлением похудеть и повысить собственную эффективность. Компании, продающие тесты, давят именно на эти болевые точки.
«К сожалению, бывает, что рекомендации, которые получают люди на основании результатов DTC-теста, слабо обоснованны (их могут давать блогеры, продавцы добавок и так далее.). Так, у носителей определенных вариантов действительно могут быть повышены показатели, благоприятствующие спортивным успехам. Это описано в статьях, на которые приводятся ссылки, и все выглядит очень серьезно. Но для среднего человека это не имеет никакого значения. Большинство из нас ведь не собирается становиться чемпионами мира», — рассказывает Корбут.
То же относится и к биологически активным добавкам, которые подбирают на основе результатов генетического теста. Безопасность и эффективность БАДов не доказана — в этом их отличия от лекарств. Чаще всего нет и исследований касательно того, как такие добавки помогают людям с конкретным генетическим вариантом.
Валерий Ильинский добавляет, что существует миф, будто генетический тест поможет похудеть. Само по себе исследование этому не способствует, оно лишь показывает наличие тех или иных особенностей организма. К примеру, тест поможет узнать особенности метаболизма: как организм реагирует на насыщенные и ненасыщенные жирные кислоты, как усваивает витамины, есть ли непереносимость отдельных продуктов (лактозы, глютена и так далее). Исходя из этих данных, врач-диетолог составляет индивидуальную программу питания.
Если обнаружена предрасположенность к развитию лактазной недостаточности или непереносимости глютена, это также нельзя считать единственным основанием для отказа от молочных продуктов или содержащих глютен. Диагноз ставится врачом, могут быть назначены дополнительные обследования. Ограничивать свое питание или питание ребенка на основании результатов DTC-теста неправильно, заключает Алина Корбут.
