В список редких заболеваний включили две новые патологии

Новости19 December 2024

Минздрав вновь расширил перечень орфанных заболеваний. Теперь в списке 295 нозологий.

В список добавили две новые позиции: эозинофильный эзофагит и STXBP1-ассоциированную эпилептическую энцефалопатию, пишет «Фармацевтический вестник».

Эозинофильный эзофагит — это хроническое иммуноопосредованное заболевание, при котором воспаляется пищевод из-за наполнения его стенки эозинофилами, разновидностью лейкоцитов. Это может привести к возникновению рефлюкс-подобных симптомов и затрудненному прохождению пищи. 

В качестве лечения, помимо исключения аллергена, вызывающего такую реакцию, используются кортикостероиды, а также препараты, подавляющие желудочную кислотность.

STXBP1 — ген на 9-й хромосоме, который связывают с возникновением тяжелой формы эпилепсии у детей раннего возраста. STXBP1-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия — это патология головного мозга, которая характеризуется частыми судорогами и задержкой психомоторного развития. Заболевание устойчиво к лечению противоэпилептическими препаратами. 

Для терапии заболевания используют противоэпилептические препараты, сосудорасширяющие и успокоительные средства, а также ноотропы. 

Здравоохранение

читайте также

93% супрессии и ни одного случая резистентности: первая схема АРТ для приема раз в неделю прошла проверку

Еженедельная таблетка ислатравир/ленакапавир (ISL/LEN) не уступает по эффективности ежедневному приему схемы с биктегравиром (BIC/FTC/TAF) у взрослых с подавленной вирусной нагрузкой. Результаты исследования ISLEND-1, опубликованные в The New England Journal of Medicine, показали: через 48 недель вирусологическая супрессия сохранялась у 93,4% участников на еженедельной схеме и 92,4% на ежедневной. Ни одного случая резистентности к компонентам новой комбинации выявлено не было. Это первая комплексная пероральная схема, принимаемая раз в неделю, которая прошла прямое сравнение с самым назначаемым в мире режимом АРТ.

10 September 2026
Google Chrome Firefox Opera