В мире 300 миллионов людей живут с орфанными заболеваниями

Редкие или орфанные заболевания — глобальная мировая проблема. Оценить, сколько человек на планете живут с ними, как и понять их распространенность — крайне сложно. Это удалось, основываясь на базе данных Orphanet, — она содержит максимально полные эпидемиологические данные об орфанных болезнях. Об этом пишет издание Madmed.Media со ссылкой на исследование, результаты которого опубликованы в European Journal of Human Genetics. 

Команда исследователей Аны Раты из Inserm US14 (информационная платформа для лечения редких заболеваний) изучила данные о распространенности 3585 редких заболеваний, исключив редкие виды рака, а также заболевания, вызванные инфекцией или отравлением. Они выяснили, что около 4 % населения Земли — 300 миллионов человек — живут с орфанными заболеваниями.

Причем из более чем 6000 заболеваний, описанных в Orphanet, 72 % являются генетическими и 70 % начинаются в детстве.

Оценки редкости заболевания отличаются в разных странах, например, в России болезнь считается орфанной, если ей поражены не более 10 человек на 100 000, а в Европе — не более 5 человек на 100 000.

Считалось, что эти болезни крайне редки, а значит, по ним проводится мало исследований, фармкомпании не разрабатывают кучу препаратов (не понижают их стоимость), а врачи зачастую не знают, как лечить.

«По всей вероятности, наши данные представляют собой низкую оценку реальности. Большинство редких заболеваний невозможно отследить в системах здравоохранения, а во многих странах нет национальных реестров. Делать пациентов видимыми в соответствующих системах здравоохранения путем внедрения средств для регистрации их точных диагнозов позволит в будущем не только пересмотреть наши оценки, но и более существенно улучшить адаптацию политики поддержки и возмещения», — подчеркивает Ана Рат.

Понимание реальной ситуации с рапространенностью редких заболеваний может стимулировать развитие исследований и поиск лекарств для лечения болезней.