Одна из главных целей создания такого препарата заключается в том, чтобы дети со СМА из России могли получить необходимое им лекарство. Предполагается, что препарат позволит получить многолетний или даже пожизненный эффект уже после первого применения.
Как рассказали разработчики, два года назад они получили первый прототип лекарства, который они совершенствовали. Клинические исследования препарата будут проводиться у детей со СМА 1-го типа – это наиболее тяжелая форма заболевания. Около половины из таких детей не доживают до 10 месяцев, а еще четверть умирают до 13,6 месяцев. Предполагается, что в клинических испытаниях будут участвовать малыши в возрасте до 6 месяцев.
Специалисты пояснили, что СМА вызвана мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутаций в гене SMN1 отсутствует или нарабатывается (экспрессируется) в очень малых количествах полноразмерный белок SMN. Отсутствие этого белка приводит к гибели моторных нейронов, при этом скорость отмирания зависит от типа заболевания СМА, пишет Vademecum со ссылкой на пресс-службу компании.
«Препарат ANB-4 доставляет трансген, кодирующий белок SMN, в клетки пациентов с помощью рекомбинантного терапевтического вектора на основе аденоассоциированного вируса. Ранее препарат генной терапии против СМА разрабатывали в США на основе природных вирусных капсидов и природного гена SMN1. Мы же в рамках генной терапии второго поколения используем модифицированный, не встречающийся в природе капсид, дающий преимущества в доставке гена в целевые клетки, а также оптимизированную методами вычислительной биологии последовательность терапевтического трансгена. Проще говоря, с помощью вирусного вектора мы добавляем ген SMN1 в клетки, где раньше он был поврежден, тем самым спасая клетки от гибели на многие годы и предотвращая развитие СМА», — рассказали в компании.
Разработчики обещают, что это лекарство будет дешевле западных аналогов. Первым препаратом для лечения СМА стала американская «Спинраза», стоимость первого года терапии составляет около 45 миллионов рублей, а стоимость второго года и последующих — 20 миллионов рублей. Однако эффект от лечения временный, то есть пациент должен принимать его регулярно. Сейчас родители по всему миру пытаются получить другой препарат — «Золгенсму»: в этом случае достаточно всего одной инъекции, но ее стоимость более 145 миллионов рублей.
Спинальная мышечная атрофия — неизлечимое генетическое заболевание. Оно приводит к атрофии всех мышц организма, в результате человек не может глотать, а потом и дышать.
Как писал «СПИД.ЦЕНТР», в январе этого года годовалый мальчик из Кемеровской области, страдающий спинальной мышечной атрофией, бесплатно получит препарат «Золгенсма». Это удалось благодаря необычной лотереи, которую запустил производитель лекарства — компания Novartis. В ней любой ребенок с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» может выиграть бесплатное лечение. Раз в две недели независимая комиссия тянет жребий из заявок, поданных из тех стран, где лекарство не продается.