Речь идет о препарате под названием «Скайсона» (Skysona). Он будет первым одобренным средством для лечения церебральной адренолейкодистрофии — редкого наследственного заболевания мозга, которое встречается у маленьких мальчиков и приводит к инвалидности или смерти. Патология происходит из-за мутации трансмембранного белка-транспортера Adrenoleukodystrophy Protein. Болезнь характеризуется демиелинизацией центральной нервной системы и спинного мозга, а также недостаточностью надпочечников. Использование стволовых клеток сиблингов может притормозить или остановить развитие болезни, но у большинства пациентов их нет. «Скайсона» может изменить ген, ответственный за церебральную адренолейкодистрофию.
В исследовании у 29 из 32 пациентов за два года не развилось функциональных нарушений, однако у трех пациентов диагностировали рак костного мозга, двое из них вышли в ремиссию. У FDA еще остаются вопросы к анализу данных по проведенным тестам и к тому, насколько польза перевешивает потенциальные риски для пациентов.
Ранее самым дорогим препаратом была генная терапия от бета-талассемии — наследственной болезни крови. Одна инъекция обойдется в 2,8 миллиона долларов. Это на 700 тысяч долларов дороже, чем укол «Золгенсмы» от СМА — предыдущего носителя титула «самое дорогое лекарство в мире».