Необычную болезнь обнаружили у 62-летнего мужчины. Пациента отправили на КТ, результаты которой очень удивили медиков: на компьютерном мониторе врачи увидели «волосатые» почки.
По словам врачей таким образом у пациента проявилась болезнь Эрдгейма — Честера, при которой макрофаги соединительной ткани — гистиоциты — чрезмерно пролиферируют и разрастаются, что приводит к инфильтрации соединительных тканей. Поэтому почки на КТ выглядят так, словно они полностью покрыты мелкими волосками.
У мужчины сперва выявили образование в брюшной полости, однако до этого он проходил общий осмотр, сдавал анализы, и никаких отклонений не было обнаружено. КТ также показала тяжелый гидронефроз обеих почек и увеличение селезенки. Гистологическое исследование мягкий тканей около почки выявило диффузную инфильтрацию гистиоцитами с рассеянными лимфоцитами и плазматическими клетками. Молекулярный анализ обнаружил в гистиоцитах мутацию киназы BRAF V600E, что и позволило поставить правильный диагноз.
Пациенту назначили медикаментозное лечение. Это помогло добиться ремиссии через год после начала приемов препаратов.
Болезнь Эрдгейма — Честера — редкое и часто игнорируемое врачами заболевание, как правило, с неблагоприятным прогнозом. Всемирной организацией здравоохранения трактуется как гистиоцитарное клональное заболевание и отнесено в рубрику «опухоли из гистиоцитов и дендритных клеток». Это специфическая, почти патогномоничная сцинтиграфическая картина скелета, «обложенная» аорта и «волосатые» почки.