Пятилетний Арсен из города Армавир — один из первых пациентов, который получил терапию препаратом «Элевидис». Это лекарство занимает второе место в рейтинге самых дорогих препаратов в мире.
У Арсена редкая генетическая патология — мышечная дистрофия Дюшенна. Это прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, которым страдают исключительно мальчики, поскольку оно передается от матери к сыну. В результате генетического дефекта в организме возникает недостаточность белка дистрофина, который отвечает за сокращение и расслабление мышц, в них происходят некротические изменения. Со временем мышечная ткань заменяется соединительной и жировой.
С помощью «Элевидиса» стало возможно доставить в организм мальчика здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно.
Терапию важно начать вовремя: «Элевидис» назначают именно детям в возрасте 4–5 лет. Врачи возлагают большие надежды на это лекарство. Если использовать его до того, как в мышцах появились необратимые изменения, то пациент сможет вести полноценную жизнь.
Арсен хорошо перенес укол. Лекарство не вызвало никаких побочных эффектов. Теперь пару недель за его состоянием будут следить врачи стационара.
«Благодаря Фонду “Круг добра” детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре еще не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжелого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — рассказала профессор Елена Ефимовна Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач РФ.
В ближайшее время еще два ребенка получат препарат в РДКБ — пятилетние мальчики из Санкт-Петербурга и города Миасс Челябинской области.