По словам эксперта, сейчас в рамках ОМС новорожденных обследуют на пять генетических заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. В Москве этот список немного шире: в него входят глутаровая ацидурия первого типа, тирозинемия первого типа, лейциноз, метилмалоновая/пропионовая ацидурия, недостаточность биотинидазы, недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.
С 2023 года по всей стране новорожденных начнут обследовать на 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию, передает РИА «Новости».
По мнению Куцева, это поможет выявлять заболевания еще до развития симптомов и оперативно начинать лечение. Похожее мнение высказал координатор благотворительного фонда «Семьи СМА» Никита Мельников:. «Чем раньше диагностировать заболевание и начать лечение, тем больше вероятность, что ребенок сможет ходить, у него не будет сильных костных деформаций», — сказал Мельников порталу «Такие дела».
В июне премьер-министр России Михаил Мишустин поручил Минздраву, Минфину и другим ведомствам запустить программу неонатального скрининга новорожденных. Глава Института репродуктивной генетики центра им. Кулакова Дмитрий Трофимов сообщал, что это снизит младенческую смертность на 15%, за 10 лет это сохранит жизни 9 тысячам малышей.