«Создание теста позволит нам совершить настоящую революцию в профилактике этих болезней. В прошлом, каждая связанная с ними генетическая вариация диагностировалась по-отдельности, что резко повышало затраты времени и средств на их обнаружение. Наш тест позволяет одновременно искать все формы подобных болезней, которые обусловлены появлением лишних повторов в генах», — сказал научный сотрудник GIMR Кишор Кумар.
По словам ученых, многие патологии связаны с наличием мелких мутаций в определенных генах, которые полностью или частично выводят их из строя. Подобных «опечаток» в структуре ДНК много, а вот число их носителей небольшое — это затрудняет выявление мутаций и подбор лечения для пациентов.
Новая тест-система одновременно определяет множество подобных болезней. За основу ученые взяли технологию секвенирования генома при помощи нанопор — она позволяет извлекать одиночные нити ДНК из образца крови, распутывать их и искать в них определенные последовательности «букв»-нуклеотидов. Эта особенность нанопор резко ускоряет поиск нужных генов и отслеживание мутаций в них.
Такой подход адаптировали для поиска генов, связанных с развитием большого числа нейрологических и нейромышечных генетических болезней. Получение подобных сведений требует прочтения всего 1,6% от общей длины генома человека, что также снижает трудоемкость и ускоряет процесс поиска мутаций.
Работу системы проверили на образцах геномов нескольких десятков пациентов, страдающих от болезни Хантингтона, мышечной дистрофии, синдрома ломкой Х-хромосомы, индивидуальной непереносимости некоторых антидепрессантов и других генетически обусловленных нарушений. Оказалось, что новый тест точно распознавал сотни редких мутаций.
Ученые надеются, что тест упростит диагностику редких генетических болезней. Кроме того, они смогут получить больше данных для изучения механизмов их развития и разработки лекарств и схем терапии, подавляющих последствия появления этих нарушений в работе организма.