В исследовании участвовали 29 человек. Ученые установили, что 100% детей, получавших лечение до появления симптомов болезни в группе с двумя копиями гена смогли самостоятельно сидеть в течение более 30 секунд. В группе с тремя копиями гена 93% детей начали самостоятельно ходить.
«Надежные данные когорт SPR1NT с двумя и тремя [копиями гена] впервые публикуются вместе, что еще раз подтверждает значительную и клинически значимую пользу “Золгенсмы” у детей с предсимптомной СМА», — сказал старший вице-президент Novartis Gene Therapies Шепард Мпофу.
Напомним, один укол «Золгенсмы» стоит 2,125 миллионов долларов (более 160 миллионов рублей) — это самый дорогой препарат в мире. В середине июня гендиректор Центра экспертизы и контроля качества медицинской помощи (ЦЭККМП) Минздрава Виталий Омельяновский заявил, что лечение СМА этим препаратом работает не у всех пациентов: «Мы закупили этот препарат по баснословным деньгам, больным детям сделали уколы, но почему-то у них клиника не ушла, и они опять возвращаются на ту терапию, которая была. Проблема в том, что крайне дорогостоящий препарат работает не у 100% пациентов», — говорил Омельяновский на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ).
Спинальная мышечная атрофия — генетическое заболевание. Оно приводит к атрофии всех мышц организма, в результате человек теряет способность глотать, а потом и дышать. В мире существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма», все они зарегистрированы в России. Стоимость «Спинразы» — 750 тысяч долларов (59 314 875 рублей) в первый год лечения, 375 тысяч долларов (29 657 437 рублей) — в последующие годы. Стоимость «Рисдиплама» — 340 тысяч долларов (26 889 410 рублей) в год.