Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первый препарат для лечения редкого генетического заболевания — синдрома активированной фосфоинозитид-3-киназы δ (APDS). Ведомство официально разрешило использовать таблетки Joenja с действующим веществом лениолисиб.
Лениолисиб ингибирует фосфатидилинозитид-3-киназу дельта, что приводит к снижению активности PI3Kδ-сигнального пути, который активируется при заболевании. Из-за этого нарушается дифференцировка и пролиферация В- и Т-лимфоцитов.
«К 85-му дню исследования у пациентов, принимавших Joenja, наблюдалось уменьшение размера лимфатических узлов и на 37% — увеличение числа В-клеток по сравнению с плацебо, что указывает на коррекцию основного иммунного дефекта», — говорится на сайте FDA.
Из побочных эффектов у испытуемых часто встречались головная боль, синусит и атопический дерматит. Препарат также нежелателен при беременности, так как может навредить плоду.
APDS — генетическое заболевание, при котором нарушается иммунная система. Люди с этой патологией часто имеют низкое количество лейкоцитов, особенно определенных типов В- и Т-клеток. У них развиваются рецидивирующие инфекции, в том числе в носовых пазухах, ушах и дыхательных путях.
Помимо этого, у людей с этим заболеванием увеличиваются лимфатические узлы, миндалины и другие органы, которые могут вызвать обструкцию дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Пациенты с APDS более склонны к развитию рака клеток крови, такого как лимфома.