Двух маленьких пациентов с очень редким диагнозом выявили специалисты московского Медико-генетического научного центра (МГНЦ) имени академика Н.П. Бочкова.
«Для диагностики нарушений иммунной системы при проведении неонатального скрининга проводят анализ уровней KREС и TREC методом количественной ПЦР. У двух новорожденных это исследование показало полное отсутствие KREC, что говорило о значительном снижении уровня наивных В-лимфоцитов и проблемах формирования адаптивного иммунитета. Следующий этап диагностики подтвердил недостаточность B-лимфоцитов, в связи с чем был установлен клинический диагноз — агаммаглобулинемия», — говорится в сообщении больницы.
Это редкий диагноз. По статистике, в России агаммаглобулинемия встречается у одного среди 100–200 тысяч человек. Однако таким пациентам не требуется пересадка костного мозга или другая операция, говорят врачи. Это заболевание можно контролировать медикаментозно. Основное лечение — это заместительная терапия иммуноглобулинами.
Когда у человека проблема с иммунной системой, то его жизнь точно нельзя назвать похожей на жизнь обычных людей. Каково это — родиться без иммунитета? С детства оказаться в изоляции, месяцами пропадать в больнице, не посещать детский сад и школу, не иметь друзей и вести долгую изнурительную борьбу за призрачное здоровье.
Об особенностях тяжелого комбинированного иммунодефицита, его лечении и трудностях, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи, «СПИД.ЦЕНТРу» рассказала доцент кафедры иммунологии медико-биологического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова, врач-иммунолог Ольга Пащенко.