Ученые обнаружили у древних людей синдромы Дауна и Шерешевского — Тернера

Новости12 January 2024

Оказывается, люди с этими патологиями жили еще в железном веке. По оценкам экспертов, это самые «древние» случаи выявления синдромов. Работа опубликована в журнале Communications Biology.

Британские ученые научились выявлять различные анеуплоидии (число хромосом) в древних геномах. Это позволило им проанализировать 570 опубликованных последовательностей ДНК и обнаружить сразу несколько человек с хромосомными патологиями. 

Эксперты из Института биомедицинских исследований Фрэнсиса Крика установили, что в первом тысячелетии до нашей эры жила молодая женщина (ей было от 18 до 22 лет) с синдромом Шерешевского — Тернера. Это патология, при которой происходит мутация генов, ответственных за синтез белков. Основными проявлениями синдрома являются низкорослость, отсутствие яичников и внешние аномалии: крыловидные складки шеи, низкий рост волос на шее сзади, опущение верхнего века, кожная складка у внутреннего угла глаза и развернутые вперед уши. 

Кроме того, ученые выяснили, что в железном веке первобытные люди уже страдали от синдрома Дауна. Анализ ДНК показал, что в этот период на территории Британии появился на свет новорожденный с этой патологией. 

Еще одно открытие исследователей: генетики диагностировали сразу три случая синдрома Клайнфельтера. Это это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ. У таких людей проявляется задержка речевого развития, непропорциональное телосложение, плохо развиты половые органы и волосяной покров. 

Эту форму анеуплоидии половых хромосом они выявили у молодого человека 18–19 лет, жившего в железном веке, взрослого старше 36 лет из средневекового некрополя в Оксфорде (1050–1290 годы нашей эры) и у человека начала XIX века, прожившего примерно 16–19 лет.

Google Chrome Firefox Opera