Последний раз перечень обновлялся совсем недавно: 29 мая в него вошли синдром Миллера — Дикера, синдром Блоха — Сульцбергера, синдром Пфайффера и синдром Смита — Магениса.
Теперь в списке еще и микроскопический полиангиит, сообщает Vademecum в своем telegram-канале. Это заболевание аутоиммунной природы, приводящее к воспалению мелких сосудов и развитию некроза окружающих тканей.
Почему развивается микроскопический полиангиит до сих пор неизвестно. Однако возникновение патологии связано с образованием антител в цитоплазме нейтрофилов, вызывающих повреждение клеток сосудов. Если болезнь не лечить, то у человека могут развиться некротические изменения почечной ткани, а также легочное кровотечение.
Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, специфические методы лечения которых пока неизвестны. Терапия двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.