Перечень орфанных заболеваний увеличился до 292 пунктов. Теперь в него входят четыре редких синдрома. Последний раз список обновляли в начале мая этого года.
Синдром Миллера — Дикера — это редкое нарушение развития из-за делеции нескольких генов локуса 17р13.3. У человека происходит нарушение миграции нейронов. К клиническим признакам заболевания относятся лиссэнцефалия и снижение числа кортикальных слоев с шести до четырех. Внешне для него характерно изменение формы лица, замедленный рост, патологии сердца, почек и ЖКТ.
Также в список вошел синдром Блоха — Сульцбергера. Это наследственное заболевание. У человека нарушен метаболизм меланина в коже, также могут быть проблемы с ногтями, волосами и зубами. Симптомы заболевания характеризуются выраженной стадийностью — сначала на коже появляется эритематозная сыпь в виде пятен и линий, затем на ее месте развивается гиперкератоз, сменяющийся пятнами и последующей гипопигментацией с атрофией кожных покровов.
Синдром Пфайффера — аутосомно-доминантное генетически гетерогенное заболевание. Для него характерны нарушения формирования черепа и конечностей. Некоторые формы заболевания сопровождаются глухотой, проблемами с интеллектуальным развитием и стоматологическими нарушениями.
Синдром Смита — Магениса — это редкое генетическое заболевание, которое возникает при микроповреждении короткого плеча 17-й хромосомы. Патология проявляется множественным врожденными пороками развития, среди которых преобладают аномалии лицевого скелета, а также интеллектуальными нарушениями, разнообразными поведенческими особенностями.
Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, специфические методы лечения которых пока неизвестны. Терапия двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.