Спинальная мышечная атрофия — неизлечимое генетическое заболевание. Оно приводит к атрофии всех мышц организма, в результате человек не может глотать, а потом и дышать. В мире существуют три препарата от СМА: «Спинраза», «Рисдиплам» и «Золгенсма», теперь все они зарегистрированы в России.
«Спинразу» и «Рисдиплам» нужно принимать пожизненно, в случае с «Золгенсмой» механизм другой: укол делают только один раз. Дети, которые получают «Золгенсму» в течение шести месяцев после рождения, перестают терять контроль над мышцами, однако обратить вспять уже нанесенный ущерб невозможно.
Один укол «Золгенсмы» стоит 2,125 миллионов долларов (более 160 миллионов рублей) — это самый дорогой препарат в мире. Стоимость «Спинразы» — 750 тысяч долларов в первый год лечения, 375 тысяч долларов — в последующие годы. Стоимость «Рисдиплама» — 340 тысяч долларов в год.
В России препарат «Золгенсма» закупают через фонд помощи детям с редкими заболеваниями «Круг добра». Сейчас Минздрав предложил разрешить фонду закупать в течение полугода после регистрации в России лекарства, еще не введенные в гражданский оборот.
Ранее сообщалось, что с 2023 года в России всех новорожденных будут бесплатно обследовать на 36 врожденных заболеваний, включая СМА.