Предыдущий перечень орфанных заболеваний содержал 284 позиции. 6 мая Минздрав внес изменения — теперь в документе их 288.
В список включили болезнь Стилла у взрослых. Это редкая мультисистемная патология, которая характеризуется неконтролируемыми воспалительными симптомами, поражающими суставы и внутренние органы. Частота составляет 1–34 случая на миллион человек.
Также в документе появился энтеропатический акродерматит, он относится к болезням эндокринной системы. Выражается в расстройстве питания и нарушении обмена веществ, вызванных наследственным дефицитом цинка. Болезнь проявляется периферическим дерматитом, облысением, диареей и отставанием в росте.
Помимо расширения нозологий, Минздрав внес в документ технические изменения: синдром ригидного человека (болезнь нервной системы) и синдром Бина (врожденные аномалии и пороки развития системы периферических сосудов) вынесены в качестве двух отдельных позиций.
Орфанные заболевания — это малоисследованные состояния, специфические методы лечения которых пока неизвестны. Терапия двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «12 нозологий», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «Перечень 24» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как жизненно необходимую или по инвалидности.