Общество

На игле. Как живут люди с гемофилией?

Ребенок с гемофилией может появиться в любой семье. В большинстве случаев заболевание передается от родителя ребенку через Х-хромосому как рецессивный признак, чаще всего — от матери сыну. Однако около 30 % случаев гемофилии обусловлены спонтанными мутациями генов, так что ребенок с ней может появиться и в семье без подобного гена. СПИД.ЦЕНТР узнал, как живут больные гемофилией и какие препараты для борьбы с ней существуют сегодня.

Сейчас Наталья Полищук — член правления Московского общества гемофилии, но за жизнью людей с этим заболеванием она наблюдала с детства — у брата гемофилия. По ее словам, он «часто после травм неделями жил в больнице». Она понимала, что раз гемофилия — наследственная, а в роду по мужской линии были и другие родственники с заболеванием, то оно может передаться и ее детям, поэтому сильно переживала перед рождением первого ребенка. Дочь родилась здоровой.

Через 16 лет, в 2010, у нее родился второй ребенок — сын. Гемофилия ему передалась. На этот раз беременность была незапланированной. «Мне было много лет. В 40 на такие вещи смотришь уже по-другому. У меня брат болен, но я вижу, насколько это талантливый человек, как много пользы он принес другим людям, поэтому верю в то, что и сын принесет людям пользу», — рассказывает она.

Кровотечение у больного гемофилией может начаться, даже если он случайно посильнее заденет локтем подлокотник кресла, тем более если ударится любой частью тела. У некоторых оно начинается при переменчивой погоде, простуде и температуре или при приеме определенных лекарств. Чтобы это происходило реже, больным назначают профилактику — регулярные, через день, инъекции, но если кровотечение все же произошло, то уколов может быть и несколько в день.

Муж Натальи — военный, сама она училась в Педагогическом институте, где в то время все девушки проходили обучение по специальности медсестра запаса. Но до рождения сына уколов никогда сама не делала, «всегда очень боялась вида крови, отворачивалась или закрывала глаза, даже когда ее брали из пальца». Первое время ребенка возили в больницу, чтобы медсестры делали внутривенные инъекции.

Наталья Полищук, фото из личного архива.

Однажды кровотечение началось ночью, добраться до больницы возможности не было, пришлось колоть самой. «До этого момента я всегда смотрела, как медсестры делают уколы, и в институте нас учили, какие-то теоретические знания у меня были, — вспоминает она. — В итоге я смогла сделать укол, но адреналин был такой, будто прыгнула с парашютом. После этого достаточно долго не получалось колоть, для неподготовленного человека это очень большой стресс».

До пяти лет сын Натальи не мог привыкнуть к внутривенным инъекциям: «Любой укол сопровождался слезами, никогда не было такого, чтобы ребенок дал мне свою руку и можно было спокойно колоть. Медсестры в больнице научили, как правильно держать ребенка, чтобы войти в вену. У нас тяжелая форма гемофилии, и сейчас я делаю инъекции сама в домашних условиях».

До четырех лет она ходила с сыном за руку, обходила стороной все детские площадки: «Угроза кровотечения была постоянно. Ребенку практически невозможно объяснить, что ему нельзя падать, набивать шишки и быть активным, а у меня активный ребенок». Спасением стало плавание, которым мальчик занимался с самого рождения.

В четыре, когда ему назначили профилактику, стал ходить на занятия физкультурой. Сейчас он учится в частной школе и посещает уроки физкультуры с нагрузкой специальной группы. «Мой брат даже представить себе такого не мог — заниматься физкультурой в его детстве больным гемофилией было невозможно из-за рисков», — рассказывает Наталья.

Чтобы следить за сыном Полищук пришлось уйти с работы. Со временем она поняла, что хочет делиться опытом с другими мамами, и стала вести блог. Потом начала ходить на занятия в Школу гемофилии для родителей и стала волонтером.

«Человечки, которые держатся за руки»

Гемофилия — хроническое заболевание системы свертывания крови, которое приводит к неконтролируемому кровотечению — спонтанному или после даже самых незначительных травм. У пациентов с гемофилией кровотечения длятся дольше, а их частое повторение может привести к значительным нарушениям в организме. Опаснее всего внутренние кровотечения, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом. Нарушение процесса коагуляции (свертывания) происходит из-за отсутствия или недостаточного количества факторов свертывания крови — специальных белков.

Журналист Екатерина Гордеева, выступающая в качестве модератора на конференции по гемофилии, объясняет заболевание на примере с человечками. «Свертываемость крови — это набор неких факторов. Представьте себе человечков, которые стоят, держась за руки. Для того чтобы все шло хорошо, от каждого человечка к другому человечку должны передаваться определенные эстафетные палочки. Если какого-то человечка нет, то процесс не идет или идет плохо, с ошибками и приводит к кровотечению».

У больных гемофилией А этим «человечком», которого недостает, становится белок — бета-глобулин, восьмой фактор свертывания крови. Это наиболее распространенный тип гемофилии, с ним живут 6 342 россияна, 40 % из них — дети.

Другим типом гемофилии, который характеризуется нехваткой девятого фактора — альфа-глобулина, в России болеют 1109 человек.

Еще 1950 человек страдают болезнью Виллебранда, им недостает гликопротеина плазмы крови, который должен обеспечивать прикрепление тромбоцитов к участку поврежденного сосуда.

Всего в России, по данным Минздрава на февраль 2017 года, с гемофилией живут 9400 человек.

«Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат»

Алексей Шустов родился в 1985 году, когда лечение гемофилии было менее развито. В то время людям вводили криопреципитат — препарат, созданный из белка плазмы крови человека, в котором содержится тот самый восьмой фактор свертывания крови, необходимый больным гемофилией А.

Его мама работала медсестрой, что помогало «всеми правдами и неправдами взять этот препарат к себе домой». «Это были такие большие замороженные пакеты, которые нужно сперва разморозить, а потом набрать оттуда инъекцию. Чтобы остановилось кровотечение, надо было ввести внутривенно порядка 60 миллилитров жидкости, это три двадцатиграммовых шприца», — вспоминает Шустов.

Уколы — большая часть жизни Алексея, «когда я вижу в фильмах сцены с уколами, всегда отворачиваюсь». Он самостоятельно делает себе инъекции с десяти лет. Говорит, что самое тяжелое — менять шприцы. Пациенту с гемофилией, как правило, приходится вводить больший объем инъекции, чем вмещает в себя один шприц. Для того чтобы ввести лекарство, необходимо несколько раз поменять шприц, пока игла находится в вене. Делать это приходится одной рукой, если игла вылетает из вены, то больному приходится снова искать ее и колоть в нее, а для пациентов с плохим венозным доступом это становится настоящей пыткой.

В школе он любил футбол, «жить без него не мог», однажды замахнулся ногой, чтобы ударить по мячу, но попал по камню. Итог — кровоизлияние в тазобедренный сустав и гематома. Этот удар стоил двенадцатилетнему Алексею трех недель, которые пришлось провести дома. 

Алексей Шустов, фото из личного архива.

Колол себе лекарство, но лучше не становилось. Через три недели его госпитализировали, в больнице пришлось провести еще три месяца. «Когда меня выписали, я переоделся в домашнюю одежду — она вся висела на мне. Я пришел в школу, все были поражены, каждый подошел и спросил, что случилось. Тогда я понял: надо что-то в жизни менять. И пошел в спортзал», — вспоминает он.

Та травма была не единственной в его жизни. Как-то в детстве он упал с дивана, из-за чего распухла нога. В больнице кровотечение остановили, но время от времени оно повторялось, из-за чего изнашивался сустав.

У людей с гемофилией попадание крови в сустав называется гемартрозом. Кровь заполняет полость и завороты сустава, из-за чего он увеличивается в объеме и быстрее разрушается. Все это сопровождается сильной болью, зачастую человек не может двигаться.

В 2014 году Алексею сделали операцию на колене, сустав в нем должны были заменить, но врач не стал этого делать, решил рискнуть. Сейчас Шустов тренируется в фитнес-центре и выступает на соревнованиях по пауэрлифтингу. Его лучший результат, не зафиксированный на соревнованиях, — 190 килограммов в жиме лежа. На соревнованиях рекорд — 177,5 килограммов в той же категории. «Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат. За пару недель или в последний день перед соревнованиями происходит кровотечение», — говорит он.

В свои 33 года Алексей сетует, что, если бы раньше внимательнее относился к терапии, многих проблем удалось бы избежать: «Вернуться бы лет на десять назад, я бы сказал себе: коли, ты не должен лениться. И это бы сейчас отразилось на моем здоровье с лучшей стороны. У меня меньше было бы боли в суставах, лучше бы себя чувствовал и мог бы больше в этой жизни, чем сейчас».

«Я ставил будильник, чтобы сделать укол»

Андрей (попросил называть себя эти именем) сейчас на пенсии. Тяжелая форма гемофилии у него с рождения. До 1990-х самостоятельно уколы делать было нельзя, поэтому в Ленинграде, где он тогда жил, к больным на дом выезжала специальная бригада скорой помощи. По его словам, тогда иглы не делились на детские и взрослые, а игла была толще, чем сама вена.

«В больнице я лежал часто, потому что любое сильное суставное кровотечение — это госпитализация, как минимум две-три недели. В школу практически не ходил до 8 класса, занимался на дому», — вспоминает мужчина.

Врачи объясняли его родным, что с таким диагнозом спортом заниматься категорически запрещено. Но Андрей не слушал: катался на велосипеде и мотоцикле, играл в футбол и хоккей, постоянно падал и регулярно лежал в больнице. «Один раз пошел в тренажерный зал — покачать пресс — докачал до межмышечной гематомы на три месяца. Она не рассасывается, осталась. И через 20 лет дала о себе знать — спустилась, легла на тазобедренный сустав и начала его разрушать».

Все эти годы, пока он жил с гематомой внутри, тазобедренный сустав постепенно разрушался. Андрей хромал, и в итоге ему назначили операцию — эндопротезирование. У многих больных гемофилией, которые родились в советские годы и не получили качественного лечения сразу, с возрастом полностью изнашиваются суставы — их необходимо заменять протезами.

Перед операцией врачи обнаружили у мужчины ту самую гематому: «Три месяца я лежал в больнице, удаляли гематому 25-летней давности. В ней уже было почти пол-литра жидкости». Любое оперативное вмешательство для людей с гемофилией связано с увеличением объема инъекций. Когда количество лекарства, которое пациент вводит внутривенно, становится больше привычной дозы, болезнь начинает с ним бороться и вырабатывает ответную реакцию, иммунитет к препарату. Так развивается ингибиторная форма гемофилии, при которой прежние дозы препарата, замещающего восьмой фактор, перестают действовать.

После операции Андрею нужно было продолжать курс лечения, он ввел препарат, но инъекция не подействовала, кровотечение не остановилось. Тогда он вернулся в больницу, сдал анализы, и у него обнаружили ингибиторную форму гемофилии. При ней в организме появляются антитела, вырабатываемые иммунной системой. Они распознают введенный восьмой фактор как чужеродный и способны его атаковать. Это затрудняет или делает невозможным контроль кровотечения. Терапия теряет эффективность. А для остановки кровотечений требуется госпитализация, в некоторых случаях возникают сложности с подбором терапии при операции.

«Вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет»

Ингибиторная форма гемофилии А встречается у 5 % пациентов с гемофилией, причем 60 % из них — дети. Всего с этой формой заболевания в России живут около 300 человек.

Возможности лечения таких пациентов существенно ограничены. Врач может назначить индукцию иммунной толерантности (ИИТ) — процедуру, при которой человеку в течение длительного периода (до трех лет) ежедневно (до двух раз в день) внутривенно вводятся очень высокие дозы фактора VIII. Что помогает иммунной системе перестать реагировать на этот фактор как на чужеродный. Такая терапия связана с большой физической и психологической нагрузкой — больному тяжело колоть себя в вену часто, болезнь практически приковывает его к постели. Кроме того, даже такая терапия может оказаться неэффективной, она не помогает каждому третьему пациенту с ингибиторной формой гемофилии А.

У Андрея обнаружили ингибиторную форму и назначили препараты, которые нельзя применять как профилактику — они действовали 2-3 часа, а вводить их надо было после начала кровотечения. «Я был после операции, и кровотечения происходили очень часто, они были очень массивными. Чтобы их купировать, приходилось в течение суток каждые два часа колоть. И ночью, и днем. Ставил будильник, чтобы проснуться и сделать укол. Сам уколы часто делать не мог, колола супруга», — рассказывает Андрей.

Он перестал выходить из квартиры, колени и руки «раздуло» из-за осложнений. Каждые два часа повторялся один и тот же ритуал: подойти к холодильнику, достать лекарства, сделать инъекцию, лечь. И так по кругу. Помимо этого, каждый раз приходилось вводить около 100 миллилитров дозы восьмого фактора. Причем он не действовал, но колоть все равно надо. «Ты знаешь, что вводишь восьмой фактор, но он тебе не поможет, как воду, вливаешь в организм только для того, чтобы пробить иммунную защиту, — объясняет он. — Вены за это время превратились в сплошное безобразие, жена у меня навострилась и могла раньше колоть уже чуть ли не с закрытыми глазами, но тут попадала только с седьмого раза».

Так продолжалось почти два года. Потом врачи ему сказали, что терапия не сработала, а ингибитор никуда не ушел. «Это было дополнительным ударом, я не знал, как жить дальше, был на грани психического срыва. Я четыре года лежал дома с иголкой в руке. Мне поставили катетер, из руки торчала трубка, полтора года ходил с ней, но она меня хотя бы спасла — колол в нее».

150 флаконов или четыре укола

Несколько лет назад в России начались клинические исследования нового препарата Эмицизумаба для людей с гемофилией, которые проводились в Москве, Санкт-Петербурге и Новосибирске. Тогда в них участвовали девять человек с гемофилией.

К 30 июня этого года лечение Эмицизумабом проходили более 3 500 человек, кто-то из них получил препарат в рамках клинических исследований, кто-то — по программе расширенного доступа и по программе применения незарегистрированного препарата из соображений гуманности, а также пострегистрационной клинической практики. В 2016 году издание Biospace писало, что у четверых пациентов, принимавших этот препарат, были «серьезные побочные эффекты». У двух больных развились тромбоэмболические осложнения, и еще у двух — тромботическая микроангиопатия. Компания «Рош», которая занимается реализацией препарата на фармакологическом рынке, отслеживает реакции пациентов и информацию об осложнениях. Всего в процессе исследований было зафиксировано 13 случаев смерти пациентов, получавших Эмицизумаб. Все случаи смерти не были напрямую связаны с приемом препарата, говорится в пресс-релизе компании, предоставленном СПИД.ЦЕНТРу.

В итоге в России Эмицизумаб зарегистрировали под торговым названием Гемлибра в октябре 2018 года, с апреля 2019 доступен для закупок. Он не является препаратом фактора свертывания крови или шунтирующего действия, а «подражает» действию восьмого фактора. Это биспецифичное моноклональное антитело, которое способно связывать факторы свертывания девять А и десять. Таким образом активируется естественная коагуляции и восстанавливается процесс свертывания крови у пациентов с гемофилией А. Одно из главных его преимуществ — он вводится не внутривенно, а подкожно.

Андрей стал одни из испытуемых. По его словам, за последние два года у него вообще не было кровотечений, а раньше могло быть до 17 в месяц.

Исследования показали, что Эмицизумаб снижает частоту кровотечений в год на 79 % у взрослых и на 99 % у детей до 12 лет, по сравнению с препаратами шунтирующего действия (о них рассказывалось выше). Он помогает достичь полного отсутствия кровотечений, которые требуют лечения, у 80,7 % взрослых и 90 % детей. В то время как лекарства шунтирующего действия достигают такого результата лишь в 12 % случаев.

В декабре этого года Андрей перестанет получать Эмицизумаб по программе клинических исследований: «С января я вынужден буду вернуться в ад, вернуться туда, откуда пришел». Новый препарат зарегистрирован в России и включен в Клинические рекомендации Минздрава для пациентов с ингибиторной гемофилией А. Но он не входит в государственную программу «12 высокозатратных нозологий», которая обеспечивает больных гемофилией необходимыми лекарствами за счет федерального бюджета.

Как объясняет Андрей, флакон препарата шунтирующего действия стоит порядка 40 тысяч рублей. В месяц с его формой гемофилии он использует 150 таких флаконов на инъекции. Это около шести миллионов рублей ежемесячно, а в год — 72 миллиона.

Сколько стоит один укол Эмицизумаба, в фармкомпании «Рош» (производителе препарата) ответить не могут, но уверяют, что его цена не превышает затраты на препараты шунтирующего действия, которые сейчас закупает Минздрав для пациентов. «Четыре укола Эмицизумаба заменяют 150 флаконов того препарата, который мне даже и не всегда помогал», — добавляет Андрей.

Сейчас в мире уже более 3500 пациентов лечатся Эмицизумабом. В США, Великобритании и других странах Европы пациенты получают препарат за государственный счет. В России только в ноябре примут решение, включать ли его в программу «12 высокозатратных нозологий». А пока люди с гемофилией по-прежнему вынуждены делать регулярные внутривенные инъекции, соблюдая профилактику и лечение.

Подписывайтесь на канал  СПИД.ЦЕНТРа  в Яндекс.Дзене
Google Chrome Firefox Opera