Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это тяжелое и неизлечимое прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, которое развивается из-за поражения двигательных нейронов. Из-за этого у человека появляются многочисленные параличи, а также нарушается функция дыхания, что и приводит к смерти.
Хотя причины развития БАС до конца неизвестны, примерно у 5-10 % болезнь возникает из-за мутации в гене SOD1, которая может передаваться наследственно. Из-за мутации нервная клетка неспособна «очиститься» от вредных веществ, образующихся в процессе ее жизнедеятельности, и поэтому она быстро погибает.
Именно такой формой заболевания заинтересовались американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего. Их исследование опубликовано в журнале Nature Medicine.
Биологи разработали генную терапию в виде набора коротких РНК-молекул, которые могут подавить работу мутантной версии гена SOD1, а также эффективный способ их доставки в нейроны. В качестве «транспорта» они использовали специально созданные вирусы.
Исследование на животных показало, что вирусы достаточно быстро и равномерно распространяются по моторным нейронам в спинном и головном мозге. А опыты, проведенные на двух группах мышей с мутацией в гене SOD1, подтвердили клинический эффект терапии. У животных без клинических проявлений БАС так и не развился, а у больных грызунов болезнь перестала прогрессировать. Никаких побочных эффектов ученые не обнаружили.
«Сейчас нет более эффективных форм терапии, направленных на борьбу с БАС, чем те, что связаны с появлением мутаций в гене SOD1. В данном случае наш успех также означает и то, что наш метод доставки генной терапии в спинной мозг можно применять для борьбы с другими типами БАС и прочими нейродегенеративными болезнями», — заключил один из авторов работы, профессор Калифорнийского университета в Сан-Диего Мартин Марсала.
Теперь ученые планируют продолжить эксперименты на обезьянах и других крупных млекопитающих, чтобы оценить, безопасна ли терапия для человека.
Ранее СПИД.ЦЕНТР рассказывал, что генное редактирование успешно использовали в лечении герпеса, а летом 2019 года ученые с его помощью успешно удалили геном ВИЧ из организмов мышей. Правда, в последнем случае лечение пришлось дополнить применением антиретровирусных препаратов.
Сейчас существует несколько способов редактировать гены, но настоящим прорывом в последние годы стал молекулярный инструмент CRISPR/Cas9. В октябре ученые выяснили точность этой технологии. Оказалось, что, несмотря на все преимущества, CRISPR/Cas9 может ошибаться или удалять ненужные сегменты ДНК.