FDA одобрило первую генную терапию гемофилии В у взрослых

Etranacogene dezaparvovec — вектор на основе аденоассоциированного вируса, несущий ген фактора свертывания крови IX. Этот ген экспрессируется в печени, регулируя выработку белка. В результате лечения уровень фактора IX повышается и сокращается частота кровотечений.

Об эффективности и безопасности Управление судило по данным двух исследований с участием 57 мужчин с гемофилией В. В ходе одного из них на фоне генной терапии повысилась активность фактора IX, сократилась потребность в проведении заместительной терапии, а среднегодовая частота кровотечений снизилась на 54%. Однако были и побочные эффекты: в основном это повышение уровня печеночных ферментов, головная боль и гриппоподобные симптомы. 

«СПИД.ЦЕНТР» подробно писал о том, как живут люди с гемофилией. Как правило, она передается от родителя ребенку через Х-хромосому как рецессивный признак, чаще всего — от матери сыну. Однако почти в трети случаев появление болезни связано со спонтанными мутациями генов.